十月怀胎，需要面临种种挑战，如何预防出生缺陷则是考验准爸妈们的第一关，那么究竟该怎么预防出生缺陷呢？

出生缺陷即先天异常，指出生前就发生的生理功能异常、代谢缺陷、外貌畸形等身体异常。

刘丽（化名）28岁，孕18周，轻度智力低下，行动自如，可以沟通，但发音不清楚能回答简单问题，且生活不能自理。丈夫自述为健康人，其母亲智力正常主诉刘丽的父亲也是此种情况。

现在刘丽的家人都想检测胎儿的发育情况。

由于患者就诊时间较晚，以刘丽的父亲未为先证者行全家系基因检测，同时为了缩短检测时间给予其产前诊断（羊水穿刺检测）同时留取羊水样本为后续验证检测做准备。

经过21个工作日的漫长等待后，实验室化验结果回报显示：刘丽及其父亲同时有一相关性的致病基因位点突变，同时验证胎儿相关位点，结果提示刘丽腹中胎儿相关的基因位点也有致病性突变，证实胎儿出生后与其母及外公有相同临床表型，遗传学致病性证据充足。

刘丽的母亲和丈夫协商后表示知情，选择终止妊娠。

随着二胎三胎政策的放开，油田总医院产前诊断中心内35岁以上的高龄孕妈就诊者越来越多，其中不乏40岁以上的患者，不少准妈妈拿着各种检查报告忧心忡忡，前来就诊咨询。

孕期羊水过多或过少；外院B超检测胎儿发育异常或可疑畸形；孕早期接触过可能致畸的物质；夫妻一方患有先天性疾病或遗传性疾病；曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿；无创DNA检测或者唐氏筛查结果显示高风险
……

“产前诊断结果异常的人群，切莫抱有侥幸心理，孕妈们一定要收拾心情，听取医生建议，规避不良因素，为孕育下一个健康宝宝做好充分准备！”产前诊断中心王淑莉说道。

预防出生缺陷的三道防线

孕前检查就是预防出生缺陷的第一道防线。打算怀孕前，孕妈最好和爱人一起到医院仔细评估一下夫妻双方的健康状况。

孕期的产检虽然繁琐，却是预防出生缺陷第二道防线。产检中，孕早期的NT检查和孕中期的唐筛主要是为了检出染色体异常的宝宝，初筛结果为高风险的孕妈需要接受进一步的检查。

新生儿筛查是预防出生缺陷的第三道防线。宝宝出生后及时进行检查，可以查出先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等某些遗传性疾病、先天性疾病，对于这些缺陷宝宝，尽早诊断和治疗，才能尽可能减少疾病的影响，降低家庭负担。

产前诊断中心优生遗传门诊的主要工作就是第二道防线的守护者。

大庆油田总医院产前诊断产前诊断中心于2014年8月正式挂牌成立，是黑龙江省卫生计生委批准成立的大庆地区唯一一产前诊断机构。此中心的成立极大的方便了大庆及周边地区广大孕妇，让孕妈们在家门口就可以获得完善的产前筛查和产前诊断、遗传咨询等方面的服务。

大庆油田产前诊断中心由优生遗传门诊、B超室、细胞遗传室等相关科室联合组建，共同开展一系列与产前诊断相关的项目。